الثلاثاء، 13 مايو، 2008

الضرس الثالث لطفل الداون !!!مفقود

الضرس الثالث لطفل الداون !!!مفقود ومعلومات هامة اخري --------------------------------------------------------------------------------على الرغم من التشخيص الرئيسي لمتلازمة داون الذي يستند إلى دراسة كروموسومية إلا أنه يمكن التوصل إلى تشخيص دقيق على أساس النمط البدنيحيث أن هناك مظاهر جسمية معينة تميزهم وتتمثل في: صغر حجم الرأس وارتفاعها يتلاشى إذا ما قورن بالاتساع والشعر خفيف وناعم يتحول إلى خشن وجاف والعينان بشكل اللوز وغالبا ما تصاب بكتاركت قبل نهاية المراهقة وأما الجفون فجلدها سميك ومتدلي للداخل والحواجب منحدرة والأنف صغير أفطس وعظام الأنف غير نامية والغضروف الفاصل غير مكتمل النمو والفم صغير وفراغه صغير والشفتان رقيقتان مشققتان وجافتانواللسان كبير ويبرز لخارج الفم وذو نهاية مستعرضة وقد يكون به شقوق واضحةوالذقن صغير, والأذنان صغيرتان وتقل تجاعيد صيوانها فيظهر بسيطا أو مشوها والأسنان تنمو متأخرة وقد تبدو مشوهة وهي صغيرة وغالبا لا ينمو الضرس الثالث ويتصف سطح الجلد بالسمك والجفاف والأيدي والقدمان عريضتان وتبدوان متورمتين والإصبع الأول (الخنصر) يكون قصيرا ويميل إلى الداخل وعلى سطح الكف فإن الشخص العادي يبرز من خطوطه خطان أو ثلاثة بعرض الكف وقد يكون له في الغالب خط واحد وشكل بصمات اليد عليها شكل الحرف (L) أكثر ما يغلب عليه الحلقات المعروفة عند الأسوياء وهناك ضعف في العضلات , تشوهات خلقية في القلب, كما يعانون تضخما في الكبد والطحال وكذلك الأمراض الخلقية الممكنة للمصابين بأعراض داونانسداد الأمعاء وأمراض قرنية العين ولكنها نادرة الحدوث ومن المكن أيضا ملاحظة عجز في السمع ومشاكل في النظر وخلل في الغدة الدرقيةبالعقم لدى الذكوروتناقص كبير في خصوبة الإناث.النمو المعرفي في متلازمة داونإن الخلل في الوظائف المعرفية لدى أطفال متلازمة داون يقع في جانب اللغة فهي تشكل عائقا بالنسبة لهم فهم يبدأون الكلام في سن أكبر من الأطفال العاديين ويتقدمون ببطء. وكذلك الحال بالنسبة للانتباه فهناك صعوبة في تنظيم بصره لجمع المعلومات ويقل احتمال مسحه بصريا للبيئة خلال اللعب وينظر لفترات طويلة إلى منبه واحد.النمو الاجتماعيتتميز هذه الفئة بصفات انفعالية واجتماعية متميزة فهم أقل من الأطفال الآخرين انفجارا في المواقف الانفعالية ويبدو الطفل الداون كطفل وديع وظريف يبتسم دائما ويقترب من البالغين حوله ويصافحهم وينفذ التعليمات البسيطة وخصوصا التقليد والمحاكاة لدرجة كبيرة وتشير البحوث الحديثة إلى أن هؤلاء الأطفال لديهم مهارات جيدة في المهمات التكيفية التي تتطلب القدرة على حسن التعامل مع الآخرين واتباع التعليمات والقواعد وعلى العكس فإن مهاراتهم ضعيفة نسبيا في المهمات الشخصية كالاغتسال والنظافة وكذلك في المهارات المنزلية ومهارات الحياة اليومية كالتعامل بالنقود.الأنواع الثلاثة لمتلازمة داونالأول: التثليث الصبغي 21:وفيه يوجد ثلاثة كروموسومات بدلا من الزوج العادي في الكروموسوم المعطى رقم 21 وهي تحدث نتيجة خطأ في انقسام الخلية خلال ارتقاء البويضة أو الحيوان المنوي أو خلال الإخصاب وهي تشكل 95% من حالات الداون.الثاني الانتقالي(الأزفائي):وفيه يتم تبادل لمواقع الكروموسومات أو أجزاء منها مما قد ينتج عنه خطأ في ازدواجية الزوج من الكروموسومات.وفيها يكون لدى الطفل كروموسوم 21 زائدا انكسر والتصق بكروموسوم آخر غالبا ما يكون 13 أو 14 أو 15 وفي حالات معينة يمكن للشخص أن يحمل كروموسوم 21 مكسورا بدون أي أعراض لمتلازمة داون وذلك لأن الكمية الصحيحة من المادة الوراثية تكون موجودة رغم أن بعضا منها ليس في موضعه ويظهر هذا النوع في حوالي 4% من الحالات.الثالث: النوع الخليطوهو صورة نادرة من متلازمة داون يكون لدى الأشخاص المصابين خلايا بأعداد مختلفة مثلا في بعض الخلايا 46 وفي البعض الآخر 47 وهو يحدث بالصدفة ونتيجة خطأ انقسام خلية البويضة المخصبة ويحدث هذا في حوالي 1% من الحالات.لقد كان الباحثون وحتى فترة قريبة يعتقدون أن الأم هي مصدر المادة الوراثية الزائدة. ولكن الأبحاث الحديثة أثبتت أن الأب أيضا قد يكون مصدر الكروموسومات الزائدة

ثلث اطفال متلازمة داون لديهم عيب خلقي في القلب وبعضهم لديه عيب خلقي في الجهاز التنفسي والهضمي من المهم ان نعلم جميعا ان المصابين بهذا المرض لديهم الأحتياجات النفسيه والعاطفية التي نحتاجها وانه مع تطور الطب ومع التعليم الخاص يستطيعون ان يعيشوا حياة طبيعيه كما ان التخلف العقلي لديهم يكون طفيفا او متوسطا كما انه نتيجة العناية الطبيه يعيش بعض منهم حتى سن 55-60 سنةالجديد في إكتشاف متلازمة داونز أثناء الحمل (المنغولية) Prenatal Screening for Down Syndrome متلازمة داونز تشكل ربع (25%) من مجموع الأمراض الوراثية التي تنتج عن وجود خلل في الصبغة الوراثية (الكروموسومات). و تحدث غالباً في الحمل بعد سن الأربعين , حيث تكون الإصابة بواقع 1 من كل 100 مولود حي , و كذلك حوالي 1 من كل 140 امراءة بعد سن الأربعين تحمل جنين مصاب. و إحتمال الإصابة بداونز هي 1 من كل 700 مولود بغض النظر عن عمر الأم.في كل خلية بشرية يوجد 23 زوج من الصبغات الوراثية (الكروموسومات Chromosomes) اي 46 صبغة وراثية أثنان منهم (زوج واحد) يسمى بالصبغة الجنسية و الذي يحدد جنس الطفل (ذكر أم أنثى). تنتج متلازمة داونز من وجود 3 كرموسومات للصبغة رقم 21 (داونز) بدلاً من 2 (الطبيعي) و تسمى علمياً بثلاثية 21 ( Trisomy 21). و تشخص الحالة بفحص الصبغة الوراثية من خلايا الجنين.تسبب متلازمة داونز تشوهات خلقية و تخلف عقلي و تزيد من نسبة الإصابة ببعض الأمراض للطفل مثل:# تشوهات القلب الخلقية مثل الفتحات بين الأذينين (Atrial Septal defects) أو بين البطينين ( Ventricular Septal Defects ). # انسداد في الأمعاء, و يحدث لعدم اكتمال تكون الإثنى عشر (Deuodenal Atresia). # زيادة نسبة الإصابة بسرطان الدم (Leukemia), سهولة الإصابة بالإلتهابات, فقدان السمع , هبوط عمل الغدة الدرقية(Thyroid Dysfunction).و كان المتبع, و ما يزال, هو فحص خلايا جنينية تأخذ أثناء الحمل و بخاصة للحوامل فوق سن الأربعين لتشخيص الإصابة بداونز. و العينة تأخذ من السائل الأمنيوسي "و هو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم" ( Amniotic Fluid ) و تسمى العملية Amniocentesis.أو بأخذ عينة من خلايا المشيمة ( Chorionic Villus Sampling ). و كلا الفحصان من الفحوصات العدوانية (Invasive tests) و التي تحمل نسبة 1% إجهاض, و الإتجاة الآن هو استخدام تحاليل و طرق غير عدوانية ( Non Invasive tests ) مثل:@ السونار في الثلاثة أشهر الأولى و الثلاثة الثانية, حيث أن الخبرات في استخدام السونار تطورت و بالإمكان كشف علائم معينة تكون موجودة في الأجنة المصابة فقط. @ تحاليل الدم , مثل الفا فيتوبروتين الأم (Maternal serum Alpha Foetoprotein) و الذي يكون منخفضاً, و بيتا كرويونيك غونادوتروفين البشري و الذي يكون مرتفعاً (Beta Human Chorionic Gonadotrophin) و الاستريول و الذي يكون منخفضاً (Osteriol). @ تجرى الأبحاث حالياً لاستخدام بول الأم في عملية الكشف عن متلازمة داونز و كذلك استخلاص خلايا جنينية من دم الأم لفحص الصبغة الوراثية و كشف الحالة قبل الولادة. و حتى تثبت فاعليتها بنسب عالية تظل التحاليل العدوانية مستخدمة مع استخدام هذه الطرق الجديدة في بعض المراكز و دراسة نتائجها و جدواها في كشف متلازمة داونز أثناء الحمل.

ليست هناك تعليقات: